Nella malattia "cancro" normalmente compare un tumore a carico di un organo che in seguito genera le cosiddette metastasi, cioè la ripetizione dello stesso tumore in sedi di diversa natura e distanti dalla sua origine (fegato, polmone, linfonodi ecc).
La definizione di "tumore di origine sconosciuta" non si riferisce a uno specifico tumore, ma alla situazione in cui si manifestano metastasi senza che sia evidente l'organo da cui lo stesso tumore origina. Non si tratta di una condizione frequente poiché rappresenta il 5% di tutti tumori umani.
Il tumore di origine sconosciuta si caratterizza per un decorso clinico aggressivo: in un terzo dei pazienti tre o più organi sono già contemporaneamente interessati al momento della diagnosi. Considerato l'ottavo tumore più frequente, rappresenta la quarta causa di morte per cancro in entrambi i sessi.
Non è noto perché alcuni tumori si rendano evidenti unicamente quando producono metastasi. Studi su autopsie hanno dimostrato come a volte il tumore di origine, molto piccolo, può essere presente a livello del polmone, del pancreas, del fegato, del rene, dell'intestino o dell'apparato genitale.
Questa particolare esperessione della malattia neoplastica colpisce esseri viventi di qualsiasi età: il tumore può appartenere indifferentemente alle grandi famiglie degli adenocarcinomi o dei carcinomi a cellule squamose, più frequentemente diagnosticate nella pratica quotidiana. Più raramente possono essere assimilati a tumori del sangue o delle cellule dell'immunità (linfomi).
La sostanziale differenza rispetto ai tumori di cui si conosce l'origine sta nel fatto che questi ultimi hanno un comportamento più favorevole, e soprattutto possono essere individuati ed asportati, consentendo la successiva impostazione del trattamento secondo regole standardizzate. La diagnosi di tumore di origine sconosciuta invece genera spesso incertezza riguardante il tipo di trattamento da adottare, il quale deve essere deciso in centri di provata esperienza.
Non sono ad oggi stati individuati delle situazioni a rischio per lo sviluppo di questa particolare condizione di malattia.
Esiste una classificazione che suddivide questi tumori in:
Una seconda classificazione prevede la suddivisione in tumore di origine sconosciuta a prognosi favorevole ovvero con possibilità di trattamento efficace e tumore di origine sconosciuta a prognosi sfavorevole ovvero in cui le terapie sono scarsamente efficaci.
Della prima famiglia fanno parte le localizzazioni tumorali dei linfonodi, la presenza di tumori piccoli totalmente asportabili, oppure il tumore del quale (tramite le metodiche che illustreremo in seguito) sia possibile immaginarne l'origine.
Della seconda famiglia (80% dei casi) fanno parte tutte le forme che si manifestano con metastasi multiple in diversi organi quali il fegato, polmoni o il cervello.
di fronte alla sospetta diagnosi di un tumore di origine sconosciuta è fondamentale confermare che le lesioni riscontrate siano effettivamente classificabili come metastasi, è inoltre estremamente importante eseguire una accuratissima visita medica che comprenda anche l'esplorazione rettale e pelvica, nonchè gli esami strumentali e di sangue (esami ematochimici di routine, esame delle urine, ricerca sangue occulto delle feci, rx torace, TAC del torace dell'addome della pelvi).
Per confermare la diagnosi, la prima cosa da fare è una biopsia delle lesioni visibili: il materiale ottenuto sarà sottoposto sia ad accurata analisi delle caratteristiche del tessuto prelevato, sia ad approfondimenti con metodiche immunoistochimiche e molecolari. Queste metodologie permettono di stabilire con ragionevole probabilità il tipo di tumore che si sta esaminando (ovvero un carcinoma, un melanoma, un linfoma o un sarcoma), il sottotipo (adenocarcinoma, tumore cellule squamose, neuroendocrino, germinale) e l'origine anatomica del tumore stesso (prostata, polmone, mammella, apparato digerente, apparato genitale). Non sempre però si riescono ad ottenere risultati completi, ma solo dati parzialmente utili ad impostare un corretto trattamento terapeutico.
In casi selezionati, sul giudizio del medico in base ai dati raccolti con gli esami eseguiti in precedenza, la diagnostica potrà essere completata con accertamenti più approfonditi mirati alla ricerca del tumore primitivo a livello dei singoli organi, potenzialmente sede del tumore primitivo (mammella, polmone, apparato genitale). Il dosaggio dei cosiddetti marker tumorali (CEA, Ca-125 e molti altri) deve essere impiegato solo quando esiste già un sospetto di origine delle metastasi: la stessa cosa va fatta per l'esecuzione della cosiddetta tomografia ad emissioni di positroni (PET).
In base ai risultati delle indagini eseguite si può impostare una cura mirata al trattamento delle lesioni che vediamo, ovverossia delle metastasi. Tuttavia, non conoscendo l'origine del tumore non si ha la certezza che queste terapie portino alla guarigione; è invece verosimile che il tumore possa dare in tempi successivi alla prima cura recidive ovvero nuove metastasi.
Per un migliore approccio terapeutico dei pazienti con tumore di origine sconosciuta è importante identificare quelli a decorso più favorevole cui sarà offerto un trattamento specifico; quelli a decorso più sfavorevole devono invece essere indirizzati a trattamenti generici ad intento palliativo o quando possibile sottoposti al tentativo di una terapia mirata quando sia ragionevole il sospetto dell'origine delle metastasi stesse.
Le sopravvivenze migliori sono state osservate nei pazienti con tumore di origine sconosciuta localizzati nella pelvi, nel peritoneo e nel sistema nervoso centrale, qualora si siano potuti integrare un trattamento chirurgico ed un trattamento chemioterapico.
In particolare, il primo approccio nei tumori origine sconosciuta è solitamente chemioterapico.
La chirurgia riveste tuttavia un ruolo importante, soprattutto nel trattamento delle metastasi linfonodali, specie se localizzate a livello inguinale od ascellare. Appare anche utile la chirurgia delle metastasi (uniche o multiple ma completamente resecabil)i a livello del fegato e del polmone. Sono Infine passibili di trattamento chirurgico anche le metastasi cerebrali o le lesioni ossee.
In assenza di una specifica indicazione che possa prevedere l'efficacia del trattamento (indicazione che può arrivare dagli esiti della biopsia), la radioterapia non è solitamente utile o consigliata.
In ogni caso, di fronte al sospetto di un tumore di origine sconosciuta, la cosa migliore da fare è rivolgersi ad un centro di riferimento oncologico che abbia sia esperienza per questo tipo di situazione clinica che i mezzi per ottenere la diagnosi e proporre la cura corretta.